МОСКВА, 20 апр — РИА Новости. Ученые Саратовского государственного медицинского университета (СГМУ) разработали новый способ выявления мочекаменной болезни (МКБ) на ранней стадии. Метод основан на поиске мутаций в генах, которые регулируют уровень накопления кальция и фосфора в мочевыделительной системе. Результаты представлены в журнале "Урология".
Генетика — не приговор, но каждый седьмой в зоне риска
Предрасположенность к МКБ на 45–60 процентов определяется генетическими факторами, рассказал директор Центра молекулярно-генетических и клеточных технологий СГМУ Тимофей Пылаев.
Образованию камней, которые главным образом состоят из соединений кальция и фосфора, способствуют некоторые варианты генов. И если знать о своей предрасположенности заранее, можно скорректировать образ жизни и избежать болезни.
По данным ученых СГМУ, мочекаменная болезнь встречается у 10–15 процентов населения Земли. Динамика также неутешительна: за последние 30 лет количество пациентов с этим диагнозом в мире увеличилось более чем в два раза.
К тому же у 50 процентов людей, перенесших болезнь впервые, в течение десяти лет случается рецидив.
Что предложили ученые?
Исследователи разработали систему, которая выявляет генетическую предрасположенность к мочекаменной болезни. В основе — поиск точечных мутаций в пяти генах: CALCR, CaSR, Klotho, SPP1, VDR.
Набор мутаций специально подобран для населения России. Для диагностики используется тот же метод, который применялся для обнаружения генома COVID-19, — полимеразная цепная реакция в реальном времени (ПЦР-РВ).
«
"Включение в клиническую практику раннего генетического тестирования позволит с высокой долей вероятности прогнозировать наследственную предрасположенность к МКБ. Такие данные помогут пациенту своевременно скорректировать привычки и рацион, чтобы не допустить развитие болезни, которая проявляется острой болью и проблемами с мочеиспусканием", — пояснил директор НИИ фундаментальной и клинической урологии СГМУ Владимир Попков.
Простыми словами: человек узнает о своем риске еще до того, как появятся первые симптомы. И может изменить питание, питьевой режим и другие привычки, чтобы камни просто не сформировались.
Что это даст?
Выявление МКБ на ранней стадии может облегчить нагрузку на больницы и поликлиники, так как для лечения запущенной мочекаменной болезни часто требуется:
- госпитализация;
- хирургическое вмешательство;
- длительная послеоперационная реабилитация.
Когда выход в массы?
В планах специалистов — проведение расширенных клинических испытаний на репрезентативной выборке пациентов с МКБ и здоровых добровольцев, доработка медицинского изделия, прохождение всех необходимых испытаний и регистрация в установленном порядке, а также подготовка к промышленному выпуску.